“Lo scorso 30 settembre presentai un’interrogazione in Consiglio sulla necessità di rafforzare la struttura regionale dedicata alle malattie rare in Sardegna con particolare riguardo verso la cosiddetta “sindrome da microdelezione del cromosoma 22”, malattia rara caratterizzata appunto dalla mancanza di un frammento (delezione) del cromosoma 22 che colpisce circa un bambino su 4.000, ma della quale purtroppo non si hanno dati certi circa l’incidenza sul nostro territorio regionale”.
“Oggi – comunica il consigliere regionale del m5s Roberto Li Gioi – sono lieto di poter dire che l’aver portato all’attenzione dall’assessorato alla Sanità le problematiche cui devono far fronte le famiglie e le associazioni che si occupano dei bambini affetti da questa patologia, ha dato i primi risultati positivi. Gli uffici dell’assessorato regionale – fa sapere il consigliere – hanno risposto alla mia interrogazione per comunicarmi che il 26 febbraio scorso si è riunito il Comitato tecnico- scientifico per le malattie rare per discutere dello stato di attuazione del Centro dedicato. La buona notizia riguarda anche la decisione di affrontare le problematiche legate alla sindrome da microdelezione del cromosoma 22 come da me richiesto, coinvolgendo anche i direttori sanitari della aziende sanitarie regionali”.
Si accendono i riflettori su una malattia rara e poco conosciuta che per tanto tempo non ha ricevuto la dovuta attenzione. Il consigliere regionale del m5s Roberto Li Gioi, in questo drammatico momento segnato dall’emergenza coronavirus, informa che il Comitato tecnico – scientifico per le malattie rare sta procedendo ad individuare i nuovi componenti per poter calendarizzare un incontro dedicato alle problematiche legate alla sindrome da delezione del cromosoma 22.
“Quello compiuto in questi giorni è un primo passo – prosegue Li Gioi – verso la realizzazione di un centro specifico a supporto delle famiglie dei pazienti affetti da una malattia rara. Adesso attendiamo fiduciosi che dall’esito dell’incontro in programma sorgano altri elementi utili a programmare la futura organizzazione di un centro regionale dedicato alle malattie rare. Una struttura al cui interno sia previsto un reparto dedicato alla diagnosi della sindrome della delezione del cromosoma 22 e alla presa in carico dei pazienti prevedendo anche un protocollo d’intesa con strutture specializzate della Penisola. Vigilerò affinché questo percorso prosegua in maniera fruttuosa”.
