La ridefinizione della rete ospedaliera della Regione Sardegna approvata dal Consiglio regionale a ottobre 2017 ha previsto lo sviluppo della rete delle malattie rare, e la creazione di nuovi punti di contatto tra la rete sanitaria e il cittadino in tutti i distretti territoriali dell’ATS. Un documento che ha inoltre previsto di dover procedere ad attivare il sistema informativo denominato Registro per le malattie rare, in collegamento con il Registro nazionale dell’Istituto Superiore di Sanità.
“A distanza di quasi due anni da quelle disposizioni il governo della Sardegna sta oggi mettendo a punto la riforma sanitaria. Per questo credo che in questo momento sia più che mai fondamentale ripartire dalle specifiche direttive della disposizione del 2017, che prevedono il coinvolgimento delle strutture territoriali nella predisposizione di percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali che permettano di diagnosticare la patologia e applicare il protocollo clinico in modo omogeneo in tutto il territorio regionale”.
Questa la richiesta del consigliere regionale del M5S Roberto Li Gioi, che ha presentato un’interrogazione in Consiglio sulla necessità di rafforzare la struttura regionale dedicata alle malattie rare.
Per quanto riguarda le malattie rare, Li Gioi sottolinea inoltre che in Sardegna, non si hanno dati certi sull’incidenza della cosiddetta “sindrome da microdelezione del cromosoma 22”, malattia rara caratterizzata dalla mancanza di un frammento (delezione) del cromosoma 22 che colpisce circa un bambino su 4.000.
“Un dato che balza agli occhi – fa notare il consigliere regionale – poiché per malattia rara di norma si intende quella che colpisce un soggetto su un milione”.
La sindrome da microdelezione del cromosoma 22 che si manifesta con malformazioni cardiache, anomalie del palato, alterazioni del sistema immunitario o del metabolismo e particolari tratti del volto, necessità di specifici esami clinici e di figure professionali come neuropsichiatri, cardiologi e fisiatri appositamente formati.
“Attualmente in Sardegna – denuncia Li Gioi -, come evidenziato dall’associazione nazionale Aidel 22, non esiste un Centro specifico a supporto delle famiglie dei pazienti affetti da tale sindrome. Occorre pertanto che all’interno del futuro Centro regionale dedicato alle malattie rare venga previsto un protocollo medico relativo alla sindrome della delezione del cromosoma 22”.
Queste le specifiche domande che il consigliere Li Gioi rivolge al Presidente della Giunta e all’assessore alla Sanità:
“Qual è lo stato di realizzazione della ridefinizione della rete ospedaliera approvata nel 2017 relativamente alle malattie rare? Nella bozza della riforma sanitaria a cui si sta lavorando è previsto un Centro regionale dedicato alle malattie rare all’interno del quale sia prevista una struttura dedicata alla diagnosi della sindrome della delezione del cromosoma 22 e alla presa in carico dei pazienti prevedendo anche un protocollo d’intesa con strutture specializzate ubicate nella Penisola?
