Cagliari, gli esperti delle malattie neuromuscolari incontrano i pazienti

Saranno attivati dei punti di ascolto per coloro che vorranno discutere eventuali problematiche con medici esperti in malattie neuromuscolari.

Dopo il grande successo della prima edizione, sabato 10 marzo si terrà contemporaneamente in 17 città italiane, la seconda Giornata per le Malattie Neuromuscolari (GMN 2018).
Il progetto è ideato e promosso dall’Alleanza Neuromuscolare che include l’Associazione Italiana Sistema Nervoso Periferico (ASNP), l’Associazione Italiana di Miologia (AIM) e Fondazione Telethon con la collaborazione del Coordinamento Associazioni Malattie Neuromuscolari (CAMN). La manifestazione nasce da un’idea di Angelo Schenone, professore presso l’Università degli studi di Genova e Presidente dell’Associazione Italiana Sistema Nervoso Periferico (ASNP) e di Antonio Toscano, professore dell’Università degli Studi di Messina, past-president dell’Associazione Italiana Miologia (AIM).
L’istituzione della Giornata per le Malattie Neuromuscolari ha tra i suoi obiettivi principali quello di venire incontro alla sempre presente richiesta di maggiori informazioni provenienti dalle diverse componenti che agiscono nell’ambito delle Malattie Neuromuscolari, soprattutto pazienti e famiglie. Un ulteriore obiettivo è quello di promuovere un’adeguata divulgazione degli avanzamenti diagnostici e terapeutici, oltre che porre le basi per una più proficua collaborazione tra medici e Associazioni dei pazienti, come testimonia anche il Patrocinio concesso alla Giornata dalla Società Italiana di Medicina Generale e delle Cure Primarie (SIMMG) e dalla Società Italiana di Neurologia (SIN) e dallaFederazione Nazionale degli Ordini dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri (FNOMCeO).
Nel corso degli anni è notevolmente cresciuto l’interesse per le Malattie Neuromuscolari, che spesso risultano essere all’ordine del giorno dal punto di vista delle attività assistenziali e scientifiche. Inoltre, le Malattie Neuromuscolari sono al 90% malattie rare e si presentano spesso con un andamento progressivodegenerativo e quindi cronico. Non va dimenticato però come vi siano anche patologie neuromuscolari acquisite, per esempio leneuropatie diabetiche, considerate molto frequenti anche in Italia. Per tutte queste ragioni oggi l’interesse per le malattie neuromuscolari dei media, delle istituzioni e degli operatori sanitari è infatti notevolmente cresciuto, anche in ragione di recenti nuove terapie.
Anche a Cagliari, sabato 10 marzo in occasione della Giornata per le Malattie Neuromuscolari 2018, sarà organizzato un incontro il cui scopo è quello di offrire ad infermieri, fisioterapisti, medici di base, specialisti e associazioni un aggiornamento sullo stato dell’arte a livello nazionale, regionale e territoriale riguardo diagnosi, terapia e presa in carico del paziente con Malattie Neuromuscolari. In aggiunta, quest’anno, in tutte le sedi, il giorno precedente la manifestazione ovvero il 9 marzo, saranno attivati dei punti di ascolto per coloro che vorranno discutere eventuali problematiche con medici esperti in malattie neuromuscolari.
“Lavorare per i pazienti che vivono con malattie rare e complesse, che devono affrontare ogni giorno una sfida per ottenere una diagnosi per avere accesso a terapie e competenze cliniche appropriate, è sempre più difficile. Poter offrire un Centro con le competenze necessarie in cui i pazienti siano messi in condizioni di accedere alle migliori cure e assistenza medica disponibili è l’obiettivo che, compatibilmente con le risorse disponibili, ci prefiggiamo – ha dichiarato Ildott. Giovanni Marrosu, tra i coordinatori della Giornata delle Malattie Neuromuscolari a Cagliari –  Cooperando e scambiando conoscenze possiamo garantire, grazie anche alla collaborazione con le Associazioni dei pazienti, che lavorano attivamente a fianco di noi clinici, un miglioramento della resa diagnostica e l’accesso a percorsi di cura adeguati che mantengano al centro di tutto il paziente e i loro bisogni espressi e inespressi. Ci auguriamo che attraverso questa giornata ci sia una maggiore consapevolezza da parte di tutti sulle malattie neuromuscolari, e inoltre speriamo che le Istituzioni siano attente rispetto alla necessità di investire in Centri di eccellenza che possano garantire una diagnosi e una presa in carico sempre più precoce che si traduca in un miglioramento della qualità della vita dei pazienti e conseguentemente in una riduzione dei costi sociali”.
Per partecipare sarà necessario iscriversi attraverso il sito www.giornatamalattieneuromuscolari.it, indicando la città di riferimento.
PROGRAMMA
Lazzaretto di Cagliari
Piazzale Lazzaretto, 09126 Cagliari
8.30    Registrazione
9.00    Introduzione e saluti autorità
ASPETTI CLINICI E DIAGNOSTICI EMERGENTI
9.30    Verso nuovi genotipi e fenotipi
Rachele Piras – Dipartimento di Scienze Mediche e Sanità Pubblica – Università degli Studi di Cagliari. Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Neuromuscolari Rare dell’adulto – Cagliari (P.O. Binaghi- Azienda Tutela della Salute-Sardegna)
9.45    Sviluppo e applicazione dei nuovi approcci diagnostici: test di screening e Next Generation Sequencing
Maria Antonietta Maioli – Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Neuromuscolari Rare dell’adulto – Cagliari (P.O. Binaghi- Azienda Tutela della Salute-Sardegna)
IL TRATTAMENTO TERAPEUTICO: TRADIZIONE ED INNOVAZIONE
Moderatore Giovanni De Fazio
10.00  Malattia di Pompe
Maria Antonietta Maioli – Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Neuromuscolari Rare dell’adulto – Cagliari (P.O. Binaghi- Azienda Tutela della Salute-Sardegna)
Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
Rachele Piras – Dipartimento di Scienze Mediche e Sanità Pubblica – Università degli Studi di Cagliari – Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Neuromuscolari Rare dell’adulto – Cagliari (P.O. Binaghi- Azienda Tutela della Salute-Sardegna)
Distrofia Muscolare di Duchenne
Marta Balzarini – Centro Regionale per le Malattie Rare Sardegna, Azienda Ospedaliera Brotzu, Cagliari
10.30  Pausa
LA GESTIONE DELLE CRONICITÀ: RIABILITAZIONE E PRESA IN CARICO DEL PAZIENTE
Moderatore Giovanni Marrosu
11.00  Il cardiologo: come, quando e dove trattare
Andrea Pili – U.O. Cardiologia – Ospedale Binaghi, ATS Sardegna – Cagliari
11.15  Le vaccinazioni in ambito pneumologico
Roberto Perra – Pneumologia Territoriale – Ospedale Binaghi, ATS Sardegna – Cagliari
11.30  Il progetto riabilitativo: la riabilitazione neuropsicologica e gli aspetti cognitivo-comportamentali
Myriam Pastorino – U.O.C. di Neonatologia Tin – A.O.U. – Sassari
11.40  Discussione generale
12.00 Tavola Rotonda – L’organizzazione sanitaria nel territorio
Moderatore Alessandra Addari
  • L’importanza della gestione multidisciplinare: l’esperienza cagliaritana del team multidisciplinare
  • La gestione nel territorio: le cure primarie
  • Il punto di vista delle Associazioni
  • Il punto di vista delle Istituzioni
13.30  Conclusioni
Giovanni Marrosu
Associazioni Partner: UILDM sezione di Sassari, AIG, Parent Project, Famiglie SMA


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